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Histórico: logran secuenciar un genoma humano completo

Después de 20 años de esfuerzo científico, lograron el ensamblaje completo de un genoma humano, lo que dará lugar a una nueva era.
Por History Channel Latinoamérica el 07 de Junio de 2021 a las 17:00 HS
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Un grupo de científicos, liderados por la bióloga Karen Miga y por Adam Phillippy, asegura haber logrado secuenciar el Genoma Humano en su totalidad. Según los informes redactados por los profesionales, se incluyeron las partes perdidas históricamente en la primera secuenciación hace 20 años.

El descubrimiento marca una nueva era

"El ensamblaje completo de telómero a telómero de un genoma humano dará lugar a una nueva era de la genómica en la que ninguna región del genoma estará fuera de nuestro alcance", señaló Karen Miga.

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Gráfico del Genoma Humano en su totalidad.

Después de dos décadas, el Consorcio Telomere-to-Telomere logró trabajar el 8% restante del genoma no descifrado, y terminó la primera secuencia completa de 3.055 mil millones de pares de bases de un genoma humano, algo sin precedentes para la ciencia. Según los especialistas, tendría 19.969 genes unidos a la producción de proteínas, de los cuales 140 fueron encontrados por el consorcio. 

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Científicos estudiando el Genoma Humano.

El nuevo informe, llamado T2T-CHM13, tiene ensamblajes sin espacios para los 22 autosomas más el cromosoma X. Además, posee una gran cantidad de correcciones e ingresa aproximadamente 200 millones de pares de base de una secuencia nueva, que contiene 2226 copias de genes parálogos, de las cuales 155 se cree que podrían codificar proteínas.

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Fuente: pagina12.com.ar

Imágenes: Istock / pagina12.com.ar